Turner Sendromu Nedir? Sebepleri Nelerdir?


Turner sendromu boy kısalığı, cinsel gelişimin olamaması gibi kişinin gelişme geriliği yaşadığı kalıtsal bir hastalıktır. Sebebi bilinmemekle beraber aileden aktarılan genetik özelliklerin değişmesi sonucu ortay acıktığı düşünülmektedir. Yapılan araştırmalara göre yaklaşık 2500 kız çocuğundan birinin Turner Sendromlu olarak doğduğu belirlendi.

Turner sendromun belirtileri nelerdir?

Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye göre değişkenlik gösterebilir. Bazı hastalarda fiziksel özellikler ve gelişim geriliği erken dönemlerde görülür. Doğumda ya da bebeklik döneminde görülen en belirgin Turner sendromu belirtileri şunlardır:

  • Yüksek tavanlı ve dar damak
  • Kulak çizgisinde düşüklük
  • Geniş perdeli boyun
  • Yukarı dönmüş tırnaklar
  • Geniş göğüs kafesi ve aralıklı meme
  • Küçük veya geride duran alt çene
  • Saçın ensenin aşağısında başlaması
  • Sarkık göz kapakları
  • Gelişmede gecikme
  • Sese karşı aşırı duyarlılık
  • Kısa el ve ayak parmakları
  • Dirsekten dışa doğru dönmüş eller
  • Özellikle doğum esnasında el ve ayaklarda şişme
  • Doğumla beraber ortalama boydan daha kısa olma

Kız çocuklarında ve genç kadınlardaki Turner sendromu belirtileri nelerdir?

Her kız çocuğunda Turner sendromu kolayca fark edilmeyebilir. Fakat genel olarak ergen kızlarda ve genç kadınlarda görülebilen belirtiler şunlardır:

  • Doğumdan başlayarak yavaş yavaş ilerleyen ve genç erişkinlik sırasında meydana gelen yumurtalık yetmezliği sebebiyle ergenlik döneminde beklenen cinsel gelişimin yaşanmaması
  • Cinsel gelişimin olmaması
  • Adet kanamalarının görülmemesi ya da erken kesilmesi
  • Çocukluk döneminde beklenen büyüme ve gelişmenin olmaması
  • Normal ortalama boydan yaklaşık 20 cm daha kısa olunması
  • Çeşitli öğrenme güçlüklerini yaşama
  • Karşısındaki insanın duygularını ve tepkilerini anlamada güçlük çekme
  • Cinsel gerilik nedeniyle normal yollardan çocuk sahibi olamama
  • Tüm belirtiler nedeniyle sosyal hayatlarında bir takım problemlerin yaşanmasına neden olur.

Ne zaman uzman bir doktora başvurulmalı?

Turner sendromunda görülen çoğu belirti bu hastalığın şüphesini uyandırmaz. Bu nedenle erken teşhis edilmesinde gecikme yaşanabilir. Fakat yukarıdaki gibi anormal belirtileri çocuğunuzda fark ederseniz bir an önce uzman bir doktora başvurmanız gerekir.

Turner sendromu neden olur?

Normal koşullarda insanlar iki cinsiyet kromozomu ile dünyaya gelirler. Bir çocuk annesinde X kromozomunu, babasından Y kromozomunu alır (XY). Bir kız çocuğu ise hem annesinde hem babasından X kromozomunu alır (XX). Turner sendromlu kız çocuklarında ise X kromozomunun biri eksiktir ya da ciddi oranda bir genetik değişikliğe uğramıştır. Turner sendromuna neden olan genetik değişiklikler aşağıdaki gibidir:

Monozomi

Bir kız çocuğunda olması gereken XX kromozomunun birinin olmamasından dolayı kaynaklanmaktadır. Bu durum babanın sperminde veya annenin yumurtasında meydana gelen bir sorun nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Kısacası monozomi; vücudun yalnızca bir X kromozomunun bulunması durumudur.

Y kromozomu materyali

  • Turner sendromlu hastaların küçük bir kısmında, bazı hücreler X kromozomunun bir kopyasını içerir. Diğer hücrelerde ise bir X kromozomu kopyası ve Y kromozomu materyali bulunur. Bunun sonucunda Gonadoblastoma adı verilen bir kanser çeşidinin gelişme ihtimalini artmaktadır.

Mozaisizm

  • Bebeğin anne karnında sürdürdüğü gelişim evresinde gerçekleşen hücre bölünmeleri esnasında genetik hatalar meydana gelir. Bu durum da vücuttaki bazı hücrelerde iki adet X kromozomunun olmasına neden olur. Diğer hücrelerde ise sadece tam ya da değişikliğe uğramış bir X kromozomu bulunur. Bu şekilde gerçekleşen genetik yapı durumuna Mozaisizm adı verilmektedir.

Turner sendromuna bağlı olarak oluşabilecek komplikasyonlar nelerdir?

Kalp sorunları

  • Turner sendromlu dünyaya gelen çoğu kız çocuğunun kalp yapısında ciddi komplikasyonlara sebep olabilecek anormallikler bulunmaktadır. Kalpten vücudun diğer organlarına kan taşımacılığı yapan ana damar aortta olan kusurlar, damarın iç tabakasında yırtılmanın meydana gelme riskini artırır. Kalp ve aortta arasında yer alan kapacıktaki doğum kusurlarında ise, bu ana damarın daralma riskini artırmaktadır.

İşitme kaybı

  • Turner sendromu vakalarında en yaygın olarak görülen komplikasyonlardan biridir. Bazı durumlarda sinir fonksiyonlarının kademeli olarak azalması sonucunda meydana gelir. Bunu yanı sıra kafatasının fiziksel yapısında görülen hafif anormallikler ise, sıklıkla orta kulak enfeksiyonlarına ve bu nedene bağlı olarak işitme kaybının yaşanma riskini artırmaktadır.

Böbrek sorunları

  • Turner sendromlu kız çocuklarının belli bir kısmında böbrek malfarasyonları görülmektedir. Bu malfarasyon ciddi sağlık sorunlarına neden olmasa da, hipertansiyon ve idrar yolu enfeksiyon riskini artırmaktadır.

Otoimmun bozukluklar ( bağışıklık sistemi bozuklukları)

  • Turner sendromu hipertiroidizm adı verilen bağışıklık sistemi bozukluğunun görülme ihtimalini artırmaktadır. Bu bozukluk kalp hızı, büyüme ve metabolizmayı kontrol eden hormonların düşük oranda üretilmesine neden olmaktadır. Ayrıca buğday intoleransı ( çölyak ) ve Tip 1 diyabeti gibi hastalıkların riskini taşımaktadır.

Diş problemleri

  • Anormal diş dizilimi ve diş gelişimini etkilemesi sonucunda, ileriki yaşlarda dişlerin erken kaybedilmesi riskini arttırır. Ağız ve alt çene çatısındaki yapı bozuklukları ise dişlerin bir arada toplanmasına ve yanlış dizilimine sebep olur.

İskelet problemleri

  • Kemiklerdeki büyüme ve gelişme ile ilgili sorunlar omurganın “kifoz” ve “skolyoz” adı verilen bölgelerinde anormal eğriliklerin meydana gelmesine neden olur. Turner sendromlu kadınların kemikleri genellikle, zayıf ve kırılgan olmaktadır. Bu durum da, kemik erimesi (osteoporoz) riskini arttırır.

Görme bozuklukları

  • Turner sendromlu kızların gözlerindeki zayıflamış kas kontrolü, şaşılık ve hipermetrop gibi göz problemlerine yol açabilir.

Gebelik sorunları

  • Turner sendromu cinsel gelişim geriliğine neden olarak, bazı kadınların normal yollardan çocuk sahibi olabilmesini engellemektedir. Bu nedenle kısırlık tedavisi gören bazı kadınlar hamile kalabilmektedir. Fakat Turner sendromlu anne adayları normal gebeliklerde karşılaşabilecek komplikasyon risklerinin görülme olasılığını, daha fazla taşımaktadır. Ayrıca yüksek tansiyon, gebelik diyabeti ve aort diseksiyonu gelişmesi açısından oldukça risklidir.

Psikolojik sorunlar

  • Turner sendromlu kız çocuklarında ve kadınlarda özgüven eksikliği, depresyon, anksiyet, sosyal çevrede yetersizlik, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu gibi psikolojik sorunlar görülmektedir.

Anne karnındaki bebeğe Turner sendromu teşhisi nasıl yapılır?

  • Turner sendromu teşhisi bazen fetal gelişim sırasında yapılır. Anne karnına uygulanan ultrason ile anne karnındaki bebeğin gelişim bozukluğunun görülmesi, Turner sendromu veya diğer genetik başka bir problemin varlığını düşündürür. Sendromun teşhisi için bazı testler uygulanır.
  • Koryonvillus örneklemesi: Bu testte plasentadan doku örneği alınır ve incelenir.
  • Amniosentez: Bu testte, rahimdeki bebeğin içerisinde bulunduğu amniyotik sıvıdan örnek alınır.

Bu iki test sonucu turner sendromu bulgusuna rastlanırsa, teşhis konulur. Fakat prenatal testlerin yanlış veya doğru sonuç verebilme gibi riski de bulunmaktadır.

Turner sendromunun tedavisi

Turner sendromu olan kız çocuklarına ve kadınlara hormonal dengesizliğin sonucu ortaya çıkan yapısal bozuklukların düzenlenmesi adına, birincil tedavi hormon tedavisidir. Yaygın olarak hormon kullanılan hormon tedavileri:

Büyüme hormonu: Gelişim geriliği gösteren kız çocuklarına önerilmektedir. Bu tedavinin uygulanma amacı, kız çocuklarının ergenlik dönemine geçiş zamanında ki göstereceği gelişim özelliklerinin artırılmasına yöneliktir. Özellikle boy kısalığına neden olan bu hastalığın riskini önlemeyi amaçlar. Büyüme hormonu tedavisi haftada birkaç defa verilen Somatropin inenjeksiyonlarıdır (Somatropin, Genotropin, Saizen).

Östrojen tedavisi: Turner sendromlu kız çocuklarının puberte döneminin başlaması ve cinsel gelişimin sağlanması amacıyla başlıca östrojen hormonu gibi diğer hormon tedavileri ile desteklenmesi gerekir. Özellikle östrojen ve büyüme hormonun birlikte uygulanması, kız çocuklarının büyümesine yardımcı olacaktır. Ayrıca Turner sendromlu kadınların ortalama menopoz yaşına kadar devamlı olarak östrojen tedavisini alması gerekmektedir.


0 Comments

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

blacked porno ensest sex hikaye sekshikayeleri porno sikiş izle escort service in dubai berlin.intim shorten link

bsr berlin