Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri


Noonan Sendromu

Noonan sendromu, genelde otozomal dominant kalıtım gösteren ve nadir görülen bir genetik hastalıktır.  İlk kez 1883 yılında Kobilinsky tarafından bir hastada tanımlanmıştır. Çeşitli ayırt edici özellikler içerir. Genellikle doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve sıra dışı yüz özellikleri ile ilişkilidir.

Noonan sendromunun görülme oranı 1:1000 ve 1:2500 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bazı raporlar bundan daha yaygın olabileceğini öne sürüyor, ancak yanlış veya yetersiz tanı gerçek prevalansı belirlemeyi zorlaştırıyor.

Nedenleri

Noonan sendromu genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Anne ya da babadan mutasyona uğramış bir gen kopyası alındığında ortaya çıkar. Yapılan son araştırmalarda tıbbi olarak Noonan sendromuna neden olan 10 gen bulunmuştur. Noonan sendromu ebeveyne sahip bebeklerde hastalığın görülme olasılığı % 50’dir. Ailede hastalık öyküsü olanlar, gebe kalmadan önce doktoru veya genetik danışmanla görüşmelidir.

Bu hastaların yaklaşık % 40’ında 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 geninde “missense” mutasyonları saptanmıştır.
Sendroma yol açan birçok gen tanımlanmıştır (PTPN 11, SOS1, RAF1, KRAS) Genlerde ortaya çıkan bozukluklar, sürekli etkin protein üretilmesine yol açar. Proteinlerin sürekli aktive olması, hücre büyümesi ve bölünmesi sürecini bir noktada kesintiye uğratır.

Belirtileri

Noonan sendromuyla ilişkili belirti ve semptomlar kişiden kişiye değişir. Hafif, orta veya şiddetli olabilir ve hatalı olan gene bağlı olarak değişebilir. Bununla birlikte, birçok ortak belirti ve semptom vardır. Noonan sendromunun en yaygın özellikleri:

  • Sarkık göz kapakları
  • Büyük bir baş
  • Düşük ense saç çizgisi
  • Geniş alın
  • Kısa, geniş bir burun
  • İfade eksikliği gibi görünen sarkık yüz
  • Dar ve yüksek yerleşimli sert damak
  • Küçük bir çene
  • Kısa bir boyun
  • Düşük ve başın arkasına doğru yönelen kulaklar
  • Kalp rahatsızlıkları
  • İskelet bozuklukları
  • Zeka geriliği
  • Boy kısalığı
  • Görme sorunları
  • İşitme sorunları
  • Öğrenme güçlüğü

Komplikasyonlar

  • Erkeklerde, inmemiş testisler nedeniyle, düşük sperm sayısı veya başka kısırlık sorunları görülebilir.
  • Kalp ve akciğerlerin çevresindeki boşluklarda sıvı toplanması durumu gelişebilir.
  • Aşırı kanama ve çürüme sorunlarına neden olabilir.
  • Gelişim sorunları yaşanabilir.
  • Bu sendromda doğumsal kalp hastalığı % 68 oranında rapor edilmiştir. En sık görülen kalp anomalisi pulmoner stenozdur. (pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal septal defekt)

Teşhis 

Doktor, Noonan sendromunu belirti ve semptomlara dayanarak teşhis eder. Tanı genellikle zor olabilir. Moleküler genetik testlerle teşhis doğrulanabilir. Erken Noonan sendromu teşhis edilir, daha erken tedavi ve önleme stratejileri uygulanabilirse hastalar için daha iyi sonuçlar elde edilebilir.

Tedavi

Noonan sendromu genetik bir kusurdan kaynaklandığı için, tedavisi yoktur. Tedavi, ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi amaçlar, bu nedenle her bireye göre tedavi yöntemleri değişir


0 Comments

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.