Milyonda Bir Görülen Alexander Hastalığı


Alexander

Alexander hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir kılıfı olan miyelin anormallikleri sonucu gelişen bir grup nörolojik hastalıktan birisidir. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yaygınlığı kesin olarak bilinmemekle birlikte, 1949’da ilk kez tanımlanmasından bu yana yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir.

GFAP genindeki mutasyon Alexander hastalığına sebep olmaktadır. Mutasyonlar, yapısal olarak değiştirilmiş glial fibriler asidik proteinin üretilmesine yol açar. Değiştirilmiş proteinin normal arafilament oluşumunu bozduğu düşünülür Anormal glial fibriler asidik protein muhtemelen astroglial hücrelerde birikerek hücre fonksiyonunu bozan Rosenthal liflerinin oluşumuna yol açar. Sinir lifleri, miyelin adlı yağlı bir tabaka ile kaplıdır. Sinir liflerini koruyan miyelin, dürtü iletmelerine yardımcı olur. Alexander hastalığında ise, miyelin tahrip olmuştur.

Alexander hastalığı çoğunlukla 2 yaşından önce başlar ve infantil form olarak tanımlanır. Tipik belirtileri, genişlemiş bir beyin ve kafa büyüklüğü (megalensefali), nöbetler, kol ve bacaklarda sertlik (spastisite), zihinsel engellilik ve gelişim bozukluğudur. Alexander hastalığının genç ve yetişkin formlarındaki belirtileri ise, konuşma anormallikleri, yutma güçlüğü, nöbetler ve koordinasyon zayıflığı (ataksi) içermektedir. Hastalığın en ağır seyirli olanı bebeklikte başlayan tipidir. Yetişkinlerde ise, daha az yaygındır.

Hastalık hem erkek hem kadınlarda görülür. Dağılımında etnik, ırksal, coğrafi ya da ekonomik farklılıklar yoktur. Alexander hastalığı ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır.

Semptomlar:

Alexander hastalığının belirtileri değişmekle birlikte, genellikle başlangıç yaşına bağlıdırBelirtiler; spazm, öğrenme güçlüğü, beslenme sorunları, genişlemiş beyin ve kafa boyutu, nöbetler, hareketlerde kısıtlılık, konuşma güçlüğü, zihinsel gerilik, yutmada güçlük ve uyku bozuklukları.

Diğer isimleri; ALX, AxD, demiyelinojenik lökodistrofi, dismiyelinojenik lökodistrofi, astrositlerin fibrinoid dejenerasyonu ve Rosenthal lifleri ile lökodistrofi

Teşhis Edilmesi

Alexander hastalığının tanısı fiziki muayene ve MR, bilgisayarlı tomografi ve kafa ultrasonu gibi radyolojik testlerle konulur. Kan örneği ile yapılan genetik testler de çoğu zaman tanı koymada yardımcı olmaktadır.

Tedavisi

Alexander hastalığı için henüz özel bir tedavi mevcut değildir. Spesifik belirti ve semptomlara bağlı olarak fiziksel ve mesleki terapi ve konuşma terapisi önerilmektedir. Hidrosefali (beyindeki su), basınca neden olan sıvının bir kısmının boşaltılacağı ameliyatla kısmen rahatlama sağlanır.


0 Comments

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.