Epidermolysis Bullosa (Kelebek Hastalığı)


Epidermolysis

Epidermolysis bullosa, kolayca kabarma eğiliminde oldukça hassas cildin oluşmasına neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Keratin veya kolajen genindeki bir hata veya mutasyondan kaynaklanır ve bağ dokusunu etkiler. Hastalığın ortaya çıkmasında etnik köken veya cinsiyet farkının bir önemi yoktur.

Hasta bireyler çok hassas bir cilde sahiptir. Çok hafif bir sürtünme bile cilt katmanında kabarcıklara neden olabilir. Hastalıkla ilgili henüz bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Tedavide sadece ağrı, enfeksiyon riski ve komplikasyon semptomlarını hafifletmeye odaklanılır.

İnsan Vücudundaki Etkileri

Sağlıklı insan derisinde iki katman vardır: dış kısım olan epidermis ve iç kısım olan dermis. Genellikle, tabakalar arasında protein bağlayıcıları bulunur. Bunlar kollajenden oluşur ve iki cilt katmanının birbirinden bağımsız hareket etmesini önler. Bu hastalıktan muzdarip olanlar protein bağlayıcılara sahip değildir, bu nedenle ciltte herhangi bir sürtünme meydana geldiğinde, iki tabaka birbirine sürtünür ve ayrılır. Bu da ağrılı yaralara ve kabarcıklara neden olur.

Kabarıklık aynı zamanda ağız ve yemek borusu gibi vücudun içindeki mukozalarda da ortaya çıkabilir. Bu bölgelerde oluşan yaralar katı yiyecekleri tüketmeyi neredeyse imkansız hale getirir. Epidermolysis bullosa ayrıca idrar yollarını ve mesaneyi de etkileyerek idrara çıkmayı acı verici hale getirebilir.

Doktorlar genellikle bu hastalığa sahip çocuklara “kelebek çocuk” adını verir, çünkü derileri kelebeğin kanatları kadar kırılgandır. Etkileri bazen ölümcül olabilmektedir. Özellikle hastalığın tüm vücudu etkilediği ve enfeksiyon, beslenme güçlüğü gibi bazı komplikasyonların görüldüğü durumlarda ölümcül olabilir.

Hastalıkta yaralar çok yavaş iyileşir. Bu yaralar fiziksel deformasyon ve sakatlığa neden olabilir. Hastalık belirtilerinin ciddi yaşandığı bazı formları cilt kanseri gelişme riski çok yüksektir.

Komplikasyonlar

  • Kabarcıklar enfeksiyona ve açık yaralara neden olabilir.
  • Cilt kanseri riski yüksektir.
  • Şiddetli kabarma ve yaralar parmakların kaynaşmasına neden olabilir. Ayrıca, kas dokusu anormal şekilde kısalabilir ve bu durum kişinin günlük işleri yapmasını zorlaştırabilir.
  • Hastalık gözün kısımlarını etkilerse, görme kaybı meydana gelebilir.
  • Yemek borusunda yara meydana gelmesi durumunda birey yiyecekleri kolayca yutmazsa ve yetersiz beslenme görülür.
  • Dehidrasyon, enfeksiyon, iç kabarcıklar ve yetersiz beslenme gibi bazı komplikasyonlar, özellikle bebeklerde ölümcül olabilir.

Görülen belirtiler şunlardır;

  • Özellikle ellerde ve ayaklarda hassas cilt
  • Kalın ve şekilsiz tırnaklar
  • Ağız ve boğaz içinde kabarcıklar
  • Avuç içi ve ayak tabanı üzerinde kalınlaşmış cilt
  • Kafa derisinde kabarma, yara izi ve saç dökülmesi
  • Diş çürüğü gibi diş sorunları
  • Yutma güçlüğü
  • Kaşıntılı ve ağrılı cilt

Nedenleri

Epidermolysis bullosa kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık geni, hastalığa sahip olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) geçebilir veya her iki ebeveynden de (otozomal resesif kalıtımsal) geçebilir. Bazı durumlarda ise etkilenecek kişide meydana gelen yeni bir mutasyon sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Epidermolizis büllosunun ana tipleri

  1. Epidermolysis bullosa simpleks; hastalığın görülen en yaygın şeklidir. Derinin dış tabakasında meydana gelir ve esas olarak avuç içi ve ayakları etkiler. Kabarcıklar genellikle iz bırakmadan iyileşir.
  2. Junctional epidermolysis bullosa; Bu tür şiddetli belirtiler gösterebilir, kabarcıklar bebeklik döneminde başlar. Bu duruma sahip bir bebek, sürekli kabarma ve ses tellerindeki hasardan kaynaklanan, şiddetli çığlık atağı geliştirebilir.
  3. Distrofik epidermolizis bullosası; Bu tip dermis tabakasına güç sağlayan kolajenin üretilmesine yardımcı olan gendeki kusur ile ilgilidir. Bu madde eksikse veya çalışmazsa, derinin katmanları düzgün şekilde birleşmez. Cildin hem dış hem de iç katmanlarında kabarcıklar oluşur.

Alınabilecek Önlemler

Epidermolysis bullosanın önlenmesi mümkün değildir. Ancak kabarcıkları ve enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için adımlar atabilirsiniz.

  • Bebeğiniz veya çocuğunuzun sarılmaya ihtiyacı var ama çok kibar olun. Çocuğunuzu kollarının altından kaldırmayın.
  • Bebek bezi alırken özellikle dikkat edin. Çocuğunuz bez kullanıyorsa, elastik bantları çıkarın ve temizleme bezlerinden kaçının.
  • Ev ortamını serin tutun. Termostatınızı, evinizin serin kalması ve sıcaklığın sabit kalması için ayarlayın.
  • Cildi nemli tutun. Bunun için doktorunuzun vereceği kremleri kullanmayı ihmal etmeyin.
  • Çocuğunuza yumuşak kıyafetlerle giydirin. Mümkünse yumuşak özel ayakkabılar alın.
  • Çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak kesin. Çizilmeyi ve enfeksiyonu önlemeye yardımcı olmak için yatmadan önce ellerine eldiven takabilirsiniz.
  • Çocuğunuzu aktif olmaya teşvik edin. Çocuğunuz büyüdükçe, cilt yaralanmasına neden olmayan etkinliklere katılmasını teşvik edin. Yüzme iyi bir seçenektir.

Teşhis

Doktorlar bebeklik döneminde genellikle hastalığı kolaylıkla teşhis eder. Bununla birlikte, semptomların hafif olduğu durumlarda, doktorların teşhis koyması zorlaşır. Hastalığın teşhisi için bazı testler yapılabilir.

  • Doktorun analiz için küçük bir cilt dokusu örneğinden aldığı biyopsi; Bu, derinin nerede ayrıldığını ve kişinin ne tür bir Epidermolysis bullosaya sahip olduğunu gösterebilir.
  • Kan testleri; Genetik sorunları kontrol etmek için kan alınmaktadır.
  • Bir doktor hamilelik sırasında amniyosentez testi yapabilir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının çıkarılmasını ve incelenmesini içerir.
  • Doktor ayrıca, fetusu çevreleyen zarın bir kısmının test edilmesini içeren koryonik villus örneklemesini (CVS) de düşünebilir.

Tedavi

Hastalığın günümüzde kesin bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Tedaviler, semptomların hafiflemesine ve cilt hasarının, enfeksiyonların ve diğer komplikasyonların önlenmesine odaklanır. Bazı insanlar yaşam kalitelerinin korumalarına yardımcı olmak için psikolojik ve duygusal destek talep edebilir.


0 Comments

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.